بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاع چیست؟ آیا بیماری SMA قابل درمان است؟

آتروفی عضلانی نخاع یا عبارتی بیماری SMA، گروهی از بیماری های ژنتیکی است که باعث ضعف و از بین رفتن عضلات ارادی در نوزادان و کودکان و به ندرت در بزرگسالان می شود. آتروفی عضلانی نخاع یکی از شایع ترین مشکلات ژنتیکی است که کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. تخمین زده می شود که از هر ۶ هزار تا ۱۰ هزار نوزاد در دنیا، یک نفر با بیماری SMA متولد می شود.

در بیش از ۹۵ درصد موارد، بیماری SMA ناشی از تولید ناکافی پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است که برای نورون های حرکتی ضروری می باشد. پروتئین SMN توسط ژن SMN1 و به میزان کمتری توسط ژن SMN2 تولید می شود. این ژن ها در کروموزوم ۵ قرار دارند. به طور معمول، افراد دو نسخه از ژن SMN1 و حداکثر دو نسخه از ژن SMN2 در هر سلول های عصبی حرکتی خود دارند.

در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع، هر دو نسخه از ژن SMN1 تغییر یافته یا از بین رفته است. داشتن نسخه های اضافی (سه یا بیشتر) از ژن SMN2 برای جبران نسبی SMN1 از دست رفته، موجب بروز نوع خفیف تری از این بیماری می شود. به ندرت، بیماری SMA در اثر جهش در ژن های غیر از SMN (غیر کروموزوم ۵) ایجاد می شود.

نورون های حرکتی در شاخ قدامی نخاع قرار گرفته و مستقیما عضلات اسکلتی بدن را کنترل می کنند. بدون پروتئین SMN کافی، سلول های عصبی حرکتی نخاع شروع به جمع شدن و از بین رفتن می کنند. وقتی این اتفاق می افتد، مغز کودک قادر به کنترل عضلات ارادی بدن، به ویژه عضلات بازوها و پاها و سر و گردن نیست. ماهیچه ها شروع به ضعیف شدن و از بین رفتن می کنند. این امر حرکاتی مانند راه رفتن، خزیدن، کنترل سر و گردن، بلع و تنفس را تحت تاثیر قرار می دهد.

انواع مختلف آتروفی عضلانی نخاع کدامند؟

چهار نوع آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. طبقه بندی با توجه به نقاط عطف رشد کودک در زمان شروع بیماری تعیین می شود. انواع ۱ و ۲ شایع ترین نوع بیماری SMA هستند.

انواع آتروفی عضلانی نخاع (SMA) عبارتند از:

• SMA نوع ۱ (شدید): به این نوع بیماری وردینگ هافمن نیز گفته می شود و شدیدترین و رایج ترین نوع SMA است. این نوع SMA معمولا در بدو تولد یا در چند ماه اول پس از آن (۶-۰ ماه) مشهود است. علائم شامل شُلی اندام ها و حرکت ضعیف تنه است. کودکان با این نوع SMA معمولا توانایی حرکتی بسیار محدودی دارند. همچنین در تغذیه و بلعیدن، بالا نگه داشتن سر و تنفس دچار مشکل خواهند شد. SMA نوع ۱ به سرعت پیشرفت کرده و با ضعیف شدن عضلات منجر به عفونت های مکرر تنفسی و معمولا مرگ در سن ۲ سالگی می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ هرگز نمی توانند بنشینند.
• SMA نوع ۲ (متوسط): علائم معمولا در سنین ۷ تا ۱۸ ماهگی ظاهر می شوند. میزان پیشرفت می تواند بسیار متفاوت باشد. این بیماری بیش از بازوها، روی پاهای کودک تاثیر می گذارد. کودکان با SMA نوع ۲ هرگز نمی توانند بایستند. عفونت های تنفسی نیز با این نوع SMA شایع است. امید به زندگی بسته به شدت وضعیت بیمار می تواند از اوایل کودکی تا بزرگسالی باشد.
• SMA نوع ۳ (خفیف): به این نوع SMA آتروفی عضلانی نخاع یا کوگلبرگ یا جوجنیل نیز گفته می شود. علائم می توانند از ۱۸ ماهگی تا اوایل بزرگسالی ظاهر شوند. بیماران مبتلا به SMA نوع ۳ می توانند بایستند و راه بروند، اما ممکن است در برخاستن از حالت نشسته مشکل داشته باشند. آن ها همچنین ممکن است ضعف عضلانی خفیف را تجربه کنند و بیشتر در معرض خطر عفونت های تنفسی هستند. بیشتر بیماران با SMA نوع ۳، امید به زندگی نزدیک به حد طبیعی دارند.
• SMA نوع ۴ (بزرگسال): علائم این نوع نادر از SMA، معمولا تا دهه دوم یا سوم زندگی بروز نمی کند. بیماران مبتلا به SMA نوع ۴ می توانند در بزرگسالی راه بروند اما معمولا ضعف عضلانی پیشرونده و سایر علائم معمولی SMA را تجربه می کنند.

اگر هرکدام از این علائم را در کودک خود یا خودتان مشاهده کردید، باید سریعا به پزشک مراجعه کنید.

چه کسانی دچار بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاع) می شوند؟

افراد از هر نژاد و جنسیتی می توانند تحت تاثیر آتروفی عضلانی نخاع قرار بگیرند. علاوه بر این، افرادی که بیشتر دچار آتروفی عضلانی نخاع می شوند عبارتند از:

• از هر ۴۰ نفر یک نفر ناقل ژن SMA می باشد.
• کودک دارای دو ژن ناقل، ۲۵ درصد احتمال تولد با آتروفی عضلانی نخاع را دارد.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟

آتروفی عضلانی نخاع معمولا از طریق آزمایش خون برای بررسی وجود ژن SMN1 (آزمایش ژنتیکی) تشخیص داده می شود. این ژن، در حدود ۹۵ درصد از مبتلایان به SMA ناشی از تولید ناکافی پروتئین SMN وجود ندارد. در ۵ درصد دیگر، این ژن، جهش یافته به نظر می رسد. پزشک در صورت مشکوک بودن احتمال ابتلا به SMA بر اساس علائم و سایر اقدامات تشخیصی، این آزمایش را انجام می دهد. پزشک همچنین ممکن است یک مطالعه الکتریکی به نام EMG (الکترومیوگرافی) و یا برای تایید تشخیص SMA نمونه برداری از عضله را انجام دهد.

 بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاع) چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای آتروفی عضلات ستون فقرات وجود ندارد. درمان کودکان مبتلا به SMA، بر معالجه علائم، جلوگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است. پزشک قادر خواهد بود با توجه به نوع SMA، شدت بیماری و سن بیمار، بهترین روش درمانی را برای کودک شما تعیین کند.

برای کسانی که SMA نوع ۱ دارند، درمان می تواند شامل لوله های تغذیه و ونتیلاتورها (دستگاه کمک تنفسی) و سایر اشکال کمک تنفسی باشد. فیزیوتراپی همچنین ممکن است برای بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ مفید باشد. بسیاری از بیماران مبتلا به این نوع آتروفی عضلانی نخاع ممکن است بیشتر عمر خود را در بیمارستان بگذرانند. در برخی موارد ممکن است از والدین خواسته شود که تصمیمات بسیار سختی در مورد استفاده از وسایل نگهدارنده زندگی برای فرزندشان بگیرند.

برای کسانی که به بیماری SMA نوع ۲ و ۳ مبتلا هستند، درمان ها ممکن است شامل بریس های ارتوپدی، صندلی های چرخدار و درمان های فیزیکی و حرفه ای باشد.

لازم به یادآوری است که مغز افرادی که دچار آتروفی عضلانی نخاع هستند به طور طبیعی رشد می کند. بسیاری از بیماران مبتلا به SMA بسیار باهوش و خوش مشرب هستند. گفتگو با آن ها، بازی کردن و تامین اشکال دیگر تحریک ذهنی، می تواند به زندگی عاطفی و جسمی این کودکان کمک کند.

اگرچه درمانی برای SMA وجود ندارد، اما این روش های درمانی می توانند به کودکانی که به آن مبتلا هستند کمک کنند:

• نوسینـِرسن (با نام تجاری اسپینرازا): نوسینـِرسن، یک درمان جدید برای SMA می باشد که در سال ۲۰۱۶ تایید شده است. این دارو میزان پروتئین مورد نیاز بدن که از ژن SMN1 از دست رفته، را افزایش می دهد. این دارو با ایجاد ژن “پشتیبان” به نام ژن SMN2، بیشتر شبیه ژن SMN1 عمل کرده و پروتئین مورد نیاز را تولید می کند. نحوه تجویز داروی نوسینـِرسن، تزریق مستقیم به ‌درون مجرای نخاعی است. چهار دوز از این دارو طی ۲ ماه و سپس هر ۴ ماه بعد از آن تجویز می شود. مطالعات، بهبود قابل توجهی در تنفس، عملکرد حرکتی و زنده ماندن نشان داده اند.
• آزمایشات ژن درمانی: این آزمایشات نتایج امیدوار کننده ای در بهبود عملکرد کلی در SMA نشان داده اند.
• تغذیه مناسب: گاهی اوقات یک لوله تغذیه از طریق بینی به داخل معده (یک لوله NG) یا مستقیم به معده قرار می گیرد (لوله گاستروستومی یا لوله G نامیده می شود).

آیا تحقیق جدیدی در مورد آتروفی عضلانی نخاع (SMA) انجام شده است؟

بسیاری از دانشمندان و پزشکان سخت در تلاشند تا درک ما از این بیماری، بقا و کیفیت زندگی بیمار مبتلا به SMA را بهبود بخشند. اکتشافات اخیر ژن های درگیر در SMA و نقش (های) این ژن ها در حفظ سلامت نورون های حرکتی، همراه با تحولات جدید در پزشکی مولکولی، امید به یافتن راهکارهای درمانی بهتر در این گروه از بیماری ها را افزایش داده است. تحقیقات در حال حاضر بر روی استراتژی های افزایش تولید پروتئین SMN از طریق روش های مختلف، متمرکز شده است.

سوال متداول در رابطه با آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

اگر ژن آتروفی عضلانی نخاع داشته باشم اما SMA نداشته باشم چه باید بکنم؟

اگر به عنوان ناقل ژن SMA تشخیص داده شده اید اما تحت تاثیر این بیماری قرار نگرفته اید، باید از مشاور ژنتیک یا پزشک خود مشاوره بگیرید، به خصوص اگر قصد باردارشدن در آینده را دارید. مشاور ژنتیک یا پزشک می تواند به شما کمک کند خطرات و احتمال داشتن کودکی با آتروفی عضلانی نخاع را ارزیابی کنید. اگر قبلا کودکی با SMA داشته اید، مشاور باید در مورد بارداری های آینده، شما را راهنمایی کند.

بخوانید: بیماری کرون چیست؟ چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟

منبع: clevelandclinic